Spesso aberrazioni cromosomiche (numeriche e/o strutturali) a carico dei cromosomi sessuali o degli autosomi possono comportare alterazioni della funzionalitAi?? riproduttiva e disturbi della gametogenesi sia maschile che femminile. Pertanto, si definisce infertilitAi?? la compromissione su base genetica della funzionalitAi?? riproduttiva per la presenza di anomalie cromosomiche o geniche. I test genetici che vengono effettuati dal Centro Diagnostico Morgagni si ripartiscono in vari STEP da seguire:

Step1 – Colloquio preliminare con il Genetista

doctor-patientPer le coppie che desiderano intraprendere un trattamento di PMA attraverso il Centro Morgagni, la prima tappa consiste nelAi??colloquio preliminare, gratuito, con il genetista della nostra struttura.
Nel corso della consulenza sarAi?? compilata una scheda clinica contenente i dati pertinenti alla coppia, verrAi?? valutata la storia clinica della coppia, prospettata la strategia diagnostica piA? idonea, illustrate leAi??procedure, le percentuali di successo, i rischiAi??correlati al trattamento e i costi. I temi che sono stati oggetto di discussione nel colloquio vengono riassunti in un documento di consenso informato, che viene firmato dai pazienti.

 

Step2 – Esecuzione esami clinici

Detection-of-CancerLa coppia esegue gli esami clinici preliminari previsti per l’accertamento di idoneitAi?? al trattamento anestesiologico e gli esami preconcezionali necessari per evidenziare eventuali patologie in grado di rappresentare un rischio per il decorso della gravidanza e per il nascituro.

Esami Genetici:

CariotipoAi??(per entrambi i partners):
indagine finalizzata ad analizzare il numero e la struttura dei Ai?? cromosomi.
Serve Ai?? per Ai?? verificare Ai?? la Ai?? presenza Ai?? diAi??anomalie cromosomiche che possono essere trasmesse ai figli e dare luogo a malattie o malformazioni di origine genetica.

  • Ricerca Ai??mutazioni Ai??Fibrosi Ai??CisticaAi??Ai??(solo Ai??per Ai??il Ai??partner Ai??maschile,Ai??Ai??in Ai??caso Ai??di Ai??positivitAi??Ai?? estendere allai??i??altro partner).
  • Ricerca di microdelezioni del cromosoma YAi??(solo per il partner maschile, da effettuarsi inAi??caso di azoospermia o severa oligospermia – < 5 milioni di spermatozoi)
  • Pannello TrombofiliaAi??(solo per il partner femminile):
    o Fattore II (Protrombina) – mutazione 3ai??i??UTR G20210A
    o Fattore V di Leiden ai??i?? mutazione G1691Aai???o MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi): Ai??polimorfismo C677T
    o MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi): polimorfismo A1298C

Quando la coppia ha effettuato gli esami richiesti torna a controllo e in quella sede si decide lai??i??iter terapeutico. Viene quindi spiegata la procedura, gli eventuali rischi della tecnica, si risponde alle domande della coppia e viene consegnato il consenso informato firmato dal medico che ha fatto il colloquio e dal responsabile della struttura.

Quindi viene spiegato il protocollo terapeutico personalizzato e adeguato al trattamento.

Step3- Trattamento di PMA

microscopio-ricerca-laboratorio-analisi-by-goodluz-fotolia-1000x667I pazienti che richiedono l’accesso al trattamentoAi??inizieranno un trattamento di procreazione medicalmente assistita (PMA) che permetterAi?? il recupero degli ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni. Una volta ottenuta la fertilizzazione, dagli embrioni allo stadio diAi??blastocisti (day 5), si preleveranno alcune cellule (blastomeri) il cui DNA verrAi?? analizzato con la tecnicaAi??array-CGH, al fine di valutarne il relativo assetto cromosomico e quindi determinarne lo stato di salute. Gli embrioni che risulteranno sani verranno infine trasferiti in utero della paziente.

Eriacta online, buy dapoxetine. Il Trattamento di PMA prevede diverse fasi:
Fase 1:Ai??Ai?? Ai??Inizio della stimolazione ovarica
Fase 2:Ai??Ai?? Ai??Prelievo dei gameti e fecondazione
Fase 3:Ai??Ai?? Ai??Coltura in vitro degli embrioni fino allo stadio di blastocisti

Step4 – Biopsia dellai??i??embrione

-583375_w1000La blastocisti, che si forma a partire dal sesto giorno (day 6) dopo la fertilizzazione, contiene da 100 a oltre 300 cellule. Il prelievo di cellule in questa fase eai??i?? conservativo per lai??i??embrione, in quanto eai??i?? possibile prelevare un discreto numero di cellule senza creare problemi allo sviluppo successivo dellai??i??embrione.Ai??ai???ai???Inoltre dato che con la biopsia si prelevano cellule del trofoectoderma, la massa delle cellule interne, che darAi?? origine al feto nelle fasi successive, non eai??i?? danneggiata, con indiscussi vantaggi biologici ed etici. La biopsia viene effettuata praticando un foro con lai??i??ausilio di un laser, ed aspirando le cellule (circa 10 o 20) con una pipetta da biopsia, dopo aver provocato una erniazione delle cellule del trofoectoderma allai??i??esterno.

Step5- Transfer degli embrioni

iStock_000019683697Small-600x399Trasferimento degli embrioni in utero (embryo transfer)
Dopo aver effettuato lai??i??analisi delle cellule embrionali ottenute a seguito di biopsia, vengono trasferiti nella cavitAi?? uterina della paziente gli embrioni che, allai??i??esame cromosomico, sono risultati essere sani, cioA? privi di anomalie cromosomiche.

Il Ai??trasferimento Ai??embrionarioAi??Ai??A? Ai??una Ai??semplice procedura ambulatoriale, veloce e indolore, che non richiede alcun tipo di analgesia. Uno o piA? embrioni vengono immersi in una goccia di terreno di coltura ed inseriti sotto osservazione Ai?? microscopica allai??i??interno di un catetere molto sottile e soffice. La punta di questo catetere Ai??oltrepassa Ai??il Ai??collo Ai??dellai??i??utero Ai??e Ai??raggiunge Ai??il fondo Ai??uterino Ai??dove Ai??uno Ai??o Ai??piA? Ai??embrioni Ai??vengono rilasciati dolcemente. E’ una manovra comunque molto delicata in quanto A? necessario evitare ogni stress agliAi??embrioni ed alla mucosa che riveste la cavitAi?? uterina (endometrio). Si noti che ciascun embrione puA? impiantarsi indipendentemente dagli altri. CosAi??, trasferendo piA? di un embrione A? possibile aumentare le probabilitAi?? complessive di ottenere una gravidanza in un determinato ciclo di trattamento, Ai??benchAi?? Ai??aumenti Ai??parallelamente Ai??anche Ai??il Ai??rischio Ai??di Ai??una Ai??gravidanza Ai??gemellare. Ai??La paziente rimane sdraiata circa unai??i??ora e puA? quindi riprendere le sue normali attivitAi??. Nei giorni successivi si raccomanda comunque uno stile di vita tranquillo, evitando impegni fisici importanti. Viene normalmente prescritta una terapia domiciliare a base di somministrazioni quotidiane di Progesterone: lai??i??ormone che aiuta lai??i??endometrio ad essere meglio preparato ad accogliere lai??i??impianto dellai??i??embrione.

Trasferimento degli embrioni allo stadio di blastocistiai???
In natura, lai??i??ovocita fecondato raggiunge lai??i??utero attraverso le tube di Fallopio in 5^-6^ giornata come blastocisti, poi esce dalla zona pellucida circostante (hatching) e si impianta in utero (endometrio). Trasferendo lai??i??embrione in utero nella fase di sviluppo di blastocisti, si riproduce ciA? che semplicemente avviene durante il concepimento per via naturale. Con i nuovi terreni di coltura e il know-how necessario, si riesce a mantenere in coltura efficacemente gli embrioni per 6 giorni dal prelievo degli ovociti ed effettuare il transfer degli stessi in tale fase.ai???ai???Il trasferimento degli embrioni allo stadio di blastocisti rappresenta anche una utile strategia per massimizzare le opportunitAi?? di gravidanza nellai??i??ambito di un tentativo di fecondazione assistita. Il trasferimento allo stadio di blastocisti viene infatti anche proposto per quelle coppie che hanno effettuato diversi tentativi di ICSI o FIVET, con transfer in 2^ o 3^ giornata, senza ottenere alcuna gravidanza. Tale strategia consente di adattare la procedura fecondazione in vitro al concepimento per via naturale, al fine di aumentare le percentuali di successo.

Step6 – Accertamento della gravidanza

mass-gravidanzaTrascorsi circa 10 giorni dal trasferimento dellai??i??embrione in utero, lai??i??esito del trattamento viene in un primo momento verificato tramite il dosaggio del AY-HCG, un ormone prodotto dallai??i??embrione che si A? impiantato, per stabilire se una gravidanza A? iniziata. Se il test A? positivo viene ripetuto per controllare lai??i??evoluzione della gravidanza. La prima ecografiaAi??A? prevista allaAi??6-7 settimanaAi??post-transfer. SarAi?? visibile all’ecografia un’immagine liquida nella cavitAi?? uterina (il sacco gestazionale), nel quale comparirAi?? un’eco embrionale che diventa pulsatile (attivitAi?? cardiaca). La gravidanza biochimica A? una gravidanza che viene rilevata solo dalla positivitAi?? transitoria delAi??AY-HCG.Ai??La gravidanza clinica A? definita dalla visualizzazione del sacco gestazionale all’ecografia.ai???ai???Allai??i??esito positivo della visita ginecologica di controllo, laAi??donna ha concluso il suo percorso e si farAi?? seguire dal suo ginecologo di fiducia. Eai??i?? importante, perA?, che GENOMA Procreazione conosca gli esiti della gravidanza e del parto: questi dati permettono una valutazione oggettiva dellai??i??efficacia e della sicurezza delle tecniche. Il fine A? quello di tutelare la salute di tutti, in primo luogo delle donne e dei bambini.