15q24.1-qter Duplicazione
18q21.2-qter Deletion
22q11.2 microdeletion syndrome
Array-CGH chip
Array-CGH: Immagini tecnica
Array-CGH: Immagini tecnica 2
Cariotipo Molecolare mediante tecnica Array-CGH (relazione tecnica)
Elenco delle 100 patologie diagnosticabili mediante Cariotipo molecolare (Array-CGH)
La tecnica Array-CGH
Microchip images
Trisomia 21


Citogenetica

Cariotipo
CARIOTIPO su liquido amniotico
CARIOTIPO su sangue periferico
CARIOTIPO su Materiale Abortivo
CARIOTIPO su Villi Coriali (metodo diretto + coltura)
Ibridazione in situ fluorescente (FISH)
Sindrome di Down – Trisomia 21


Citogenetica molecolare

FISH con SONDE PAINTING
FISH per Sindrome di PRADER WILLI /ANGELMAN
FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT
FISH per Sindrome DI GEORGE
FISH per Sindrome di KALLMANN (KAL)
FISH per Sindrome di MILLER DIEKER /LISSENCEPHALY
FISH per Sindrome di SMITH-MAGENIS
FISH per Sindrome di WILLIAMS
FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN
FISH su Liquido Seminale
FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21, X, Y)
FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X,Y)


Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)

Come si esegue la PGD?
La Diagnosi Genetica Preimpianto come strumento di cura: La tipizzazione dell’HLA in fase preimpianto.
PGD mediante analisi del DNA: Quali patologie é possibile diagnosticare?
21 Idrossilasi – Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21)
5-Alfa-reduttasi (gene SRD5A-2)
Aromatasi (gene p450)
Ipoplasia Adrenale Congenita – AHC (gene DAX1)
Recettore Androgenico (gene AR)
Recettore Estrogenico (gene ER)
Thyroid Hormone Receptor (THR)


Farmacogenetica

5-@Hydroxytryptamine transporter (5-HTT, SLC6A4)
CYP19 (Aromatasi)
CYP1A2
CYP2B6
CYP2C19
CYP2C8
CYP2C9
CYP2D6
CYP2E1
CYP2J2
CYP3A4
CYP3A5
CYP4B1
DPD
DRD2 ( recettore per la Dopamina)
EPHX1
EPHX2
FSHR (Recettore del FSH)
GSTM1
GSTP1 – glutatione S-tranferasi P1
GSTT1
LH- Recettore (LHR) gene
MDR1 – Gene della resistenza multipla ai farmaci
N-acetiltransferasi 2 (NAT2)
Recettore Estrogenico 1 (ESR1)
Recettore Estrogenico 2 (ESR2)
Risposta stimolazione ovarica – pannello
SULT1A1
SULT1A2
Timidilato sintasi (TS)
UGT1A1 – UDP-glucorosil-transferasi A1
UGT1A6
UGT1A7
UGT2B15
UGT2B4


Genetica Biochimica

ALFAFETOPROTEINA (AFP) DOSAGGIO
DOSAGGIO PROTEINA S100B
Duotest
INIBINA B
TRITEST


Genetica della riproduzione

INIBINA A
LH- Recettore (LHR) gene
Ormone Luteinizzante Beta (LHB)


Genetica Forense

Analisi dei polimorfismi del Cromosoma X (X-STR)
ANALISI DEL DNA PER SCOPI FORENSI
Aplotipo del Cromosoma Y (Y-STR)
DNA MITOCONDRIALE (mtDNA) in genetica forense
DNA MITOCONDRIALE analisi di sequenza (HVR1-HVR2)
DNA NUCLEARE per identificazione personale (15 markers)
Dr. Francesco FIORENTINO
Dr.ssa Marina BALDI
Test di consanguneità
Test di Genetica Forense su tracce biologiche


Genetica Molecolare

21 Idrossilasi – Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21)
aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC)
ACIDURIA MEVALONICA – HYPER-IgD SYNDROME (MVK)
Acondroplasia (gene FGFR3)
Actin myopathy (ACTA1)
adenosine deaminase, deficienza di (ADA)
Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1
AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM)
Alagille, sindrome di (JAG1)
Albinismo oculocutaneo tipo 1 (TYR)
Alfa-1-Antitripsina (gene PI)
Alzheimer – Test predittivo pro-infiammatorio
Alzheimer ad esordio precoce – gene PSEN1
Alzheimer ad esordio precoce – gene PSEN2
Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP)
Amyloidosis (TTR)
Anemia Falciforme o Drepanocitosi
anemia FANCONI gruppo C
Aneuploidie Molecolari – 13-18-21-X-Y
Aneuploidie Molecolari – 21-X-Y
ANIRIDIA (PAX6)
Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
AROMATASI – deficit (p450)
Atassia di Friedreich (FRDA)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 1 (ATXN1)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 3 (ATXN3)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 6 (CACNA1A)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 7 (ATXN7)
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE – SBMA o Kennedy disease (AR)
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I,II,III (SMA)
Autismo
Bartter, sindrome di, tipo 1 (KCNJ1)
Beckwith-Wiedemann, sindrome di (CDKN1C)
blepharophimosis – ptosis – epicanthus inversus sindrome (BEPS): FOXL2 gene
BLOOM SINDROME (BLM)
Bruton tyrosine kinase (gene BTK)
CANAVAN , malattia di (ASPA)
Ceroid-lipofuscinosis, neuronal, tipo 6 (CLN6)
CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1)
CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) – analisi di linkage
Charcot-Marie-Tooth X-Linked
Congenital disorder of glycosylation, type 1A (PMM2)
Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1)
Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19)
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD)
Disomia Uniparentale
Displasia Diastrofica SLC26A2)
Distonia primaria – gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans)
Distrofia dei Cingoli – 1C (LGMD – 1C) – CPKemia elevata – Gene CAV3
Distrofia dei Cingoli – 2C (LGMD – 2C) – Gene SGCG
Distrofia Facioscapulomerale (FSHD)
Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) – (DMPK)
Distrofia Miotonica 2 (DM2) – (ZNF9)
Distrofia Muscolare di Becker (DMB)
Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
Distrofia Muscolare di Duchenne Becker (DMD/DMB) – analisi di linkage
Duane-radial ray sindrome (SALL4)
Ectodermal displasia 1 (EDA)
ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63)
Emocromatosi ereditaria tipo 4 (gene Ferroportina ) 2 mutazioni
Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE ) 12 mutazioni
Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE) 3 mutazioni
Emocromatosi ereditaria screening 18 mutazioni
Emocromatosi ereditaria tipo 3 (gene TFR2) 4 mutazioni
Emofilia A (gene FVIII)
Emofilia B (gene FIX)
Epidermolisi Bollosa Simplex – Dowling-Meara – geni KRT5 e KRT14
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex – Mottled-Hyperpigmentation – KRT5 gene
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex – Weber-Cockayne – gene KRT5
Esoostosi multipla tipo 1 (EXT1)
Esostosi multipla tipo 1 (EXT1)
Esostosi multipla tipo 2 (EXT2)
Faciogenital displasia (FGD1)
Fattore VII – deficit (F7)
Febbre Mediterranea Familiare (FMF) – Principali mutazioni gene MEFV
Febbre Mediterranea Familiare (FMF) – Screening interno gene MEFV
Fenilchetonuria (gene PAH)
Fibrosi Cistica – analisi 200 mutazioni (CFTR)
Fibrosi Cistica – analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR)
Fibrosi Cistica – analisi 70 mutazioni (CFTR)
Fibrosi Cistica – intero gene (CFTR)
GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1)
galattosemia, tipo I (GALT)
Gangliosidosi (GLB1)
Gaucher sindrome – principali mutazioni
GAUCHER, malattia di – (GBA) – Intero gene
GILBERT SINDROME (UGT1A1)
Glutarico Aciduria tipo I (gene GCDH)
Glycogen storage disease type 1a (GSD1a)
Glycogen storage disease type I, von Gierke disease (G6PC)
GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED (CYBB)
Gucosio 6-fosfato deidrogenasi (gene G6PD) (favismo)
HOLT-ORAM (gene TBX5)
Huntington – Corea di Huntington (HD)
Ictiosi lamellare (TGM1)
Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3)
Insensibilità agli androgeni – sindrome da – (AR)
interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA)
Iper-IgD sindrome (MVK)
Ipocondroplasia (gene FGFR3)
Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL)
IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16)
IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA – AHC (DAX1)
Keratitis (PAX6)
KRABBE Disease (gene GALC)
Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
Lesch-Nyhan (gene HPRT1)
Leucodistrofia metacromatica (ARSA)
linfoistiocitosi emofagocitica (PFR1)
linfoproliferativa, sindrome – X-linked – (SH2D1A)
LOWE – SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1)
MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13)
Maple syrup urine disease (MSUD)
Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficit
Melas Syndrome
Mucolipidosi tipo IV (MLIV)
Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA – SINDROME DI SANFILIPPO (GENE SGSH)
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU)
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1)
Mucopolisaccaridosi Tipo VI (Arilsulfatasi B – ARSB)
Mucopolisaccaridosi, type I (IDUA)
NEFROTICA SINDROME – STEROIDO RESISTENTE (NPHS2)
Nemaline myopathy (CFL2)
Neutropenia severe congenital tipo 1 (ELA2)
Niemann-Pick – malattia di – tipo A (SMPD1)
Niemann-Pick – malattia di – tipo B (SMPD1)
Omenn syndrome (RAG1)
Pancreatite Ereditaria (PRSS1-TYR)
PANTOTHENATE KINASE-neurodegenerazione associata a – (PANK2)
PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 – malattia di Strumpell (SPG3A)
Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
Propionic acidemia B (PCCB)
Pycnodysostosis (CTSK)
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) – analisi di linkage
RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) – analisi di linkage
RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO)
RETT – Sindrome di RETT – gene MECP2
sclerosi laterale Amiotrofica (SOD1)
SCLEROSI TUBEROSA ( TSC1)
Shwachman-Bodian-Diamond sindrome (SBDS)
SINPOLIDATTILIA (HOXD13)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Sordità ereditaria – intera regione codificante gene CX26
Sordità ereditaria – intera regione codificante gene CX30
Sordità ereditaria – principali mutazioni gene CX26
SRY – Sex Determining region Y
Superossido dismutasi 1 (SOD1)
Talassemia Beta – Intero gene beta globina
Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane
TAY SACHS (HEXA)
Tirosinemia tipo I (FAH)
Van der Woude syndrome (IRF6)
Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS)
X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA)
X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE)
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gly16Arg)
ADRA2B
ADRB1
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gln27Glu)
ADRB3 – RICETTORE ADRENERGICO BETA-3
AGT
Alzheimer – Test predittivo pro-infiammatorio
ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE)
APO B (R3500Q )
APO E (E2 E3 E4 ) Apolipoproteina E
APOA1 (Apolilipoproteina A)
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
AROMATASI – CYP19A1 (1558C>T)
BETA-FIBRINOGENO (FGB)
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1)
COMT
CYP17A1
CYP1A1 (Ile462Val)
CYP1A1 (T>C+3801)
CYP1A1 (T>C+3801)
CYP1B1 (Asn453Ser)
CYP1B1 (Leu 432Val)
CYP1B1 (Leu 432Val)
FATTORE II o GENE PROTROMBINA
FATTORE V ( Y1702C )
Fattore V di Cambridge: mutazione R306T
FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE XIII (F13A1)
GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2)
GJA4 (Connessina 37 – CX37)
GSTM1
GSTP1
HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA)
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR)
INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa)
INTERLEUCHINA 10 (IL10)
INTERLEUCHINA 6 (IL6)
Lipoproteina lipasi (LPL)
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3)
MTHFR MUTAZIONE 1298 A/C
MTHFR – mutazione C677T
NPY (Neuropeptide Y)
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) – VNTR introne 4
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
PAI- 1
PON1 (PARAOXONASI 1 )
PROTEINA G BETA 3
RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1)
RECETTORE ANDROGENICO (AR)
RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR
RECETTORE VITAMINA D (VDR)
Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari
Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi
STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II – SRD5A2 – (Ala49Thr)
STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II – SRD5A2 – (Val89Leu)
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2)
TGFBR
VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7)


HLA – Tipizzazione

HLA – Tipizzazione


Indagini di Paternità e consanguineità

Indagini di Paternità e consanguineità


Infertilità Maschile

ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA)
APOPTOSI – TEST DI (TUNEL TEST)
CARIOTIPO su sangue periferico
Fibrosi Cistica – analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR)
FISH su Liquido Seminale
INIBINA B
Microdelezioni del Cromosoma Y
Polimorfismo 5T del gene CFTR (CAVD)
Polimorfismo M470V del gene CFTR (CAVD)
Polimorfismo TG(n) del gene CFTR (CAVD)
Recettore Androgenico (AR) – CAG repeats


Infertilità Femminile

ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC)
CARIOTIPO su sangue periferico
FSHR (Recettore del FSH)
GALT gene – Menopausa precoce
Inibina A gene – Menopausa precoce
INIBINA B
LH- Recettore (LHR) gene
LH- Recettore (LHR) gene
Ormone Luteinizzante Beta (LHB)
PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)
Pannello Trombofilia 13 mutazioni – Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), Beta Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT )
X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA)
X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE)
Bordetella pertussis – Analisi qualitativa
Candida albicans – Analisi qualitativa
Chlamydia Trachomatis – Analisi qualitativa
CMV – Citomegalovirus – Analisi qualitativa
CMV – Citomegalovirus – Resistenza ai farmaci
CMV – Citomegalovirus – Analisi quantitativa
EBV – Epstein-barr virus – Analisi qualitativa
Gardnerella vaginalis – Analisi qualitativa
HAV – Epatite A virus – Analisi quantitativa
HAV – Epatite A virus – Analisi qualitativa
HBV – Epatite B virus – Analisi qualitativa
HBV – Epatite B virus – Analisi quantitativa
HBV – Epatite B virus – Farmacoresistenza
HCV – Epatite C virus – Analisi qualitativa
HCV – Epatite C virus – Analisi quantitativa
HCV – Epatite C virus – Determinazione del genotipo
HDV – Epatite D virus – Analisi qualitativa
HDV – Epatite D virus – Analisi quantitativa
Helicobacter Pylori – Analisi qualitativa
Helicobacter Pylori – Resistenza ai farmaci
HGV – Epatite G virus – Analisi qualitativa
HGV – Epatite G virus – Analisi quantitativa
HHV 6 – Herpes Virus Tipo 6 – Analisi qualitativa
HHV 8 – Herpes Virus Tipo 8 – Analisi qualitativa
HIV-1 DNA – Analisi qualitativa
HIV-1 DNA – Analisi quantitativa
HIV-1 RNA – Analisi qualitativa
HIV-1 RNA – Analisi quantitativa
HIV-2 DNA – Analisi qualitativa
HPV – Papilloma virus – Analisi qualitativa
HPV – Papillomavirus – Analisi Quantitativa
HPV – Papillomavirus – Determinazione del genotipo
HSV 1 – Herpes Simplex Virus Tipo 1 – Analisi qualitativa
Mycobacterium Tuberculosis – Analisi qualitativa
Mycobacterium Tuberculosis – Resistenza a rifampicina
Mycoplasma genitalium – Analisi qualitativa
Mycoplasma hominis – Analisi qualitativa
Mycoplasma pneumoniae – Analisi qualitativa
Neisseria gonorrhoeae – Analisi qualitativa
Parvovirus (B19) – Analisi qualitativa
Rubeovirus (Rosolia) – Analisi qualitativa
Staphylococcus saprophyticus – Analisi qualitativa
Streptococcus agalactiae – Streptococchi Beta – emolitici del gruppo B – Analisi qualitativa
Toxoplasma gondii – Analisi qualitativa
Trichomonas vaginalis – Analisi qualitativa
Ureaplasma Urealitycum – Analisi qualitativa
VZV- Varicella Zoster Virus – Analisi Qualitativa
ACE
APOA1 (Apolilipoproteina A): polimorfismo -75 G>A
Apolipoproteina B (Apo B): mutazione R3500Q
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C
Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T Â
Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A Â
GAP JUNCTION PROTEIN ALPHA 4 (CONNESSINA 37): variante Pro319Ser
Glutatione S-transferasi mu, M1 (GSTM1): delezione del gene Â
Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi A114V Â
Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V
Glutatione S-transferasi theta, T1 (GSTT1): delezione del gene
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A
Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A
Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T
Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C
Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C
Intolleranza al Lattosio (LCT): polimorfismo -13910 T/C
INTOLLERANZA ALLA CAFFEINA
Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante (C677T )
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C
Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G
Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G
NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) – VNTR introne 4
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
PANNELLO METABOLISMO DEI SOLFITI
PON1 (PARAOXONASI 1 ): polimorfismo Gln192Arg
Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299
Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gln27GluÂ
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg
Recettore adrenergico Beta 3 (ADRB3): polimorfismo Trp64Arg
Recettore attivato dai proliferatori dei perossisomi – gamma (PPARG): polimorfismo Pro12Ala
Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI Â
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo XbaI (IVS1-351 A/G) Â
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C)
Screening di polimorfismi genetici associati al metabolismo dei nutrienti (Nutrigenetica)
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala
Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo T175C
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T


Oncologia Molecolare (diagnosi precoce)

BRCA1 – TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO
BRCA2 – TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO
Melanoma ereditario (gene P16)
MLH1 – Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario – Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC – Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer)
MSH2 – Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario – Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC – Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer)
Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
Neurofibromatosi (gene NF1) – Linkage
Neurofibromatosi (NF1)
Poliposi adenomatosa familiare (FAP) gene APC
RET proto-oncogene – Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma midollare della tiroide
Retinoblastoma (gene RB1)
Sindrome di Li-Fraumeni – gene p53
Von Hippel-Lindau syndrome (VHL)


Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)

Alfa-1-antichimotripsina (AACT): mutazione -51 G-T
Angiotensin Converting Enzyme (ACE)
Angiotensinogeno (AGT)
APOA1 (Apolilipoproteina A)
ApoB (R3500Q) Genotipizzazione
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
Beta Fibrinogeno (FGB): polimorfismo -455G-A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C
Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A
Fattore II (protrombina): la variante (G20210A)
Fattore V di Cambridge: mutazione R306T
Fattore V di Leiden
FATTORE V: mutazione His1299Arg
FATTORE V: mutazione Y1702C
FATTORE XIII: Polimorfismo VAL34LEU (V34L)
GJA4 (Connessina 37 – CX37)
Human Platelet Alloantigens (HPA)
Human Platelet Alloantigens (HPA)
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A
Interferone gamma (IFNG): mutazione +874 T-A
Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A
Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T
Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C
Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C
Ipercolesterolemia familiare
Iperlipoproteinemia Familiare di tipo III (gene APOE)
Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante (C677T )
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C
Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G
Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G
NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) – VNTR introne 4
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
Pannello Trombofilia 13 mutazioni
Pannello Trombofilia 4 mutazioni
PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1 (PAI-1): mutazione 1-BP DEL/INS, 4G/5G
PON1 (PARAOXONASI 1 ): polimorfismo Gln192Arg
Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299
Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gln27GluÂ
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg
Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala
Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo T175C
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T
Vascular endothelial growth factor (VEGF): polimorfismo -2578 C-A
HLA – Tipizzazione
Pannello Autoanticorpi (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)
Pannello Trombofilia 13 mutazioni
Pannello Trombofilia per poliabortività
Test di Embriotossicità