La diagnosi prenatale offerta dal Centro Diagnostico Morgagni viene a configurarsi come  l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio (Amniocentesi e Villocentesi) che si eseguono durante tutto il periodo della gravidanza che permettono di monitorare lo stato di salute e di benessere del feto.
Viene eseguito su DNA estratto da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, e prelevate mediante Amniocentesi, oppure nei villi coriali, prelevate mediante Villocentesi.

Lo screening Pre-Natale é indicato nel seguenti casi:

  • Anamnesi personale/familiare di malattie genetiche ereditarie;
  • Per le gestanti che desiderano ridurre il rischio di una malattia genetica nel feto;
  • Per gravidanze ottenute sia tramite concepimento naturale che mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);
  • Per le coppie che hanno fatto ricorso a tecniche di fecondazione eterologa.

La finalità del Test è lo studio nel feto di malattie genetiche gravi, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana.

Come funziona

AMNIOCENTESI:

L’amniocentesi si effettua tra la la 15° e la 18° settimana di gravidanza e consiste in un prelievo trans addominale di liquido amniotico(circa 20 cc) dalla cavità uterina. 
E’ un esame finalizzato alla diagnosi di anomalie cromosomiche del feto, ma anche alla ricerca di infezioni fetali e di patologie geniche qualora uno dei due partner ne sia portatore. 
E’ indicata alle donne che hanno superato i 35 anni di età, perché con l’età aumenta il rischio per la trisomia del cromosoma 21 ( Sindrome di Down). Oltre all’età materna, l’amniocentesi ha anche altre indicazioni:

  • La presenza di uno dei genitori portatori di una anomalia cromosomica che può essere trasmessa al feto
  • Un precedente figlio affetto da una malattia genetica
  • Una malattia genetica in famiglia
  • Un esame effettuato in gravidanza (ecografia, misurazione della translucenza nucale o bi test ) che non ha dato esito normale. e la 18° settimana di gravidanza e consiste in un prelievo trans

VILLOCENTESI:


La villocentesi si effettua tra la 11° e la 13° settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di villi coriali per via trans addominale o trans cervicale sotto guida ecografica. E’ una procedura finalizzata alla diagnosi precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche.

Una volta effettuato il prelievo, attraverso un processo tecnologicamente avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS) che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), vengono sequenziati completamente 760 geni
Le sequenze genetiche vengono analizzate attraverso una avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni esaminati