Responsabile Dott.ssa Rosamaria De Luca

La consulenza genetica che viene offerto dal Centro Morgagni, consiste in un colloquio con un Genetista che proporrà test genetici mirati per conferma di una sospetta diagnosi; fornirà informazioni specifiche sulla natura di una eventuale malattia genetica , sulla probabilità di svilupparla e trasmetterla e sull’iter diagnostico / terapeutico individuale e familiare.

Lo screening genetico effettuato dai Genetisti del Centro Morgagni:

  • Consente alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche. Permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai loro figli una specifica malattia genetica.
  • E’ indicato per le coppie che progettano di diventare genitori, sia tramite concepimento naturale che mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA)
  • Per le coppie che fanno ricorso a tecniche di fecondazione eterologa, al fine di individuare un donatore di gameti che non sia portatore di mutazioni nei medesimi geni riscontrate in uno dei partners della coppia.
  • Per le coppie che sono in attesa di un figlio, e che desiderano ridurre il rischio di trasmettere a quest’ultimo una malattia genetica ereditaria
  • Permette di eseguire un’analisi multipla di oltre 700 malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria.
  • Gli esami possono essere effettuati sia su uno che (preferibile) su entrambi i partner.

Come funziona

Il test si configura come un semplice prelievo ematico. Attraverso un processo tecnologicamente avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS) che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), vengono sequenziati completamente 550 geni
Le sequenze genetiche vengono analizzate attraverso una avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni esaminati