Metodo: Coltura cellulare Campione: 3 ml di sangue in eparina
Tempo di refertazione: 20 gg  

 

Note:

L‘indagine citogenetica permette lo studio del cariotipo ed è eseguita su sangue periferico. Si esegue in:

  • soggetti con sospetta sindrome cromosomica o malattia genetica
  • genitori e familiari di soggetti con anomalie cromosomiche
  • soggetti con difetti, ritardo mentale o ritardo d’accrescimento
  • causa di morte nei neonati
  • coppie con figlio con sospetta sindrome cromosomica, deceduto senza diagnosi
  • coppie con poliabortività
  • soggetti infertili

L’esame consiste in una consulenza genetica nella quale vengono raccolte informazioni sulla famiglia eseguendo un prelievo di sangue periferico; non è necessario essere digiuni.

 

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